Pendahuluan
Mutasi gen adalah salah satu topik paling fundamental dan menarik dalam biologi molekuler dan genetika. Fenomena biologis ini, yang melibatkan perubahan pada urutan nukleotida DNA, bertanggung jawab atas keanekaragaman genetik dalam populasi, pendorong utama evolusi, serta penyebab berbagai kelainan genetik dan penyakit seperti anemia sel sabit atau beberapa jenis kanker. Memahami mekanisme, jenis, dan dampak mutasi gen sangat krusial bagi siswa yang mempelajari biologi, baik di tingkat sekolah menengah maupun perguruan tinggi. Konsep ini sering diujikan dan memiliki relevansi tinggi di bidang kedokteran, pertanian, dan bioteknologi. Untuk membantu Anda menguasai materi ini, artikel ini menyajikan kumpulan soal biologi tentang mutasi gen yang komprehensif. Kami telah menyiapkan 20 soal pilihan ganda, 5 soal isian singkat, 5 soal uraian, dan 2 soal menjodohkan, semuanya dilengkapi dengan kunci jawaban dan penjelasan mendalam. Gunakan soal-soal ini untuk menguji pemahaman Anda, memperkuat konsep-konsep kunci, dan mempersiapkan diri secara optimal menghadapi ujian. Mari kita mulai perjalanan belajar Anda dan kuasai dunia mutasi gen!
A. Soal Pilihan Ganda (20 Soal)
- Perubahan pada urutan basa nitrogen DNA yang tidak menyebabkan perubahan pada jenis asam amino yang dihasilkan disebut…
A. Mutasi diam (silent mutation)
B. Mutasi nonsens (nonsense mutation)
C. Mutasi missens (missense mutation)
D. Mutasi frameshift
E. Delesi
Kunci Jawaban: A
Pembahasan: Mutasi diam terjadi ketika perubahan basa nitrogen menghasilkan kodon yang masih mengkode asam amino yang sama, sehingga tidak ada perubahan pada protein yang terbentuk.
- Apa yang dimaksud dengan mutagen fisik?
A. Zat kimia yang menyebabkan mutasi
B. Mikroorganisme penyebab mutasi
C. Agen fisik seperti radiasi UV atau sinar-X
D. Protein yang memperbaiki DNA
E. Enzim yang memotong DNA
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Mutagen fisik adalah agen fisik seperti radiasi (UV, sinar-X, sinar gamma) yang dapat merusak DNA dan menyebabkan mutasi.
- Mutasi yang terjadi akibat penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang menyebabkan pergeseran kerangka baca (reading frame) disebut…
A. Mutasi titik
B. Mutasi kromosom
C. Mutasi frameshift
D. Transisi
E. Transversi
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Mutasi frameshift disebabkan oleh insersi (penambahan) atau delesi (pengurangan) basa yang bukan kelipatan tiga, sehingga mengubah semua kodon selanjutnya.
- Berikut ini adalah jenis-jenis mutasi gen, KECUALI…
A. Delesi
B. Insersi
C. Transisi
D. Inversi
E. Transversi
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Inversi adalah jenis mutasi kromosom, bukan mutasi gen. Delesi, insersi, transisi, dan transversi adalah mutasi gen (mutasi titik).
- Perubahan kodon UGG menjadi UGA adalah contoh dari…
A. Mutasi diam
B. Mutasi missens
C. Mutasi nonsens
D. Mutasi frameshift
E. Transisi
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: UGA adalah kodon stop. Perubahan kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi nonsens, yang menghasilkan protein yang lebih pendek.
- Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang mengubah satu nukleotida pada gen untuk hemoglobin, menghasilkan perubahan asam amino dari glutamat menjadi valin. Jenis mutasi ini adalah…
A. Mutasi diam
B. Mutasi missens
C. Mutasi nonsens
D. Mutasi frameshift
E. Mutasi kromosom
Kunci Jawaban: B
Pembahasan: Mutasi missens adalah perubahan basa yang mengakibatkan perubahan satu asam amino menjadi asam amino lain.
- Apa yang dimaksud dengan mutasi spontan?
A. Mutasi yang disebabkan oleh mutagen kimia
B. Mutasi yang diinduksi oleh agen fisik
C. Mutasi yang terjadi secara alami tanpa agen pemicu tertentu
D. Mutasi yang hanya terjadi pada sel somatik
E. Mutasi yang selalu menguntungkan
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara acak dan alami, misalnya akibat kesalahan replikasi DNA.
- Radiasi ultraviolet (UV) dapat menyebabkan kerusakan DNA berupa pembentukan dimer pirimidin, terutama timin dimer. Ini termasuk jenis mutagen…
A. Kimia
B. Biologi
C. Fisik
D. Alami
E. Buatan
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Radiasi UV adalah contoh mutagen fisik yang menyebabkan kerusakan langsung pada DNA.
- Jika urutan basa DNA normal adalah 5′-ATG CCG CTA-3′ dan terjadi mutasi menjadi 5′-ATG CGC CTA-3′, jenis mutasi yang terjadi adalah…
A. Insersi
B. Delesi
C. Transisi
D. Transversi
E. Mutasi frameshift
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Perubahan G menjadi C pada kodon kedua (CCG menjadi CGC) adalah transversi (perubahan purin ke pirimidin atau sebaliknya).
- Kromosom yang mengalami kehilangan sebagian segmen gen disebut…
A. Duplikasi
B. Delesi
C. Inversi
D. Translokasi
E. Transisi
Kunci Jawaban: B
Pembahasan: Delesi adalah mutasi yang melibatkan hilangnya segmen kromosom atau gen.
- Salah satu akibat dari mutasi frameshift adalah…
A. Perubahan satu asam amino
B. Protein menjadi lebih panjang
C. Protein menjadi lebih pendek karena munculnya kodon stop prematur
D. Tidak ada perubahan pada protein
E. Perubahan urutan kromosom
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Mutasi frameshift seringkali menghasilkan pergeseran kerangka baca yang dapat menyebabkan munculnya kodon stop prematur, sehingga protein yang dihasilkan menjadi lebih pendek dan biasanya tidak berfungsi.
- Gen adalah segmen DNA. Perubahan pada gen yang dapat diwariskan ke keturunan jika terjadi pada sel…
A. Somatik
B. Saraf
C. Otot
D. Germinal/gamet
E. Kulit
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Hanya mutasi pada sel germinal (sel kelamin atau gamet) yang dapat diwariskan kepada keturunan.
- Proses perbaikan DNA yang umum dilakukan oleh sel untuk memperbaiki kerusakan akibat radiasi UV adalah…
A. Replikasi DNA
B. Transkripsi
C. Translasi
D. Perbaikan eksisi nukleotida (NER)
E. Perbaikan kesalahan pasangan basa (Mismatch Repair)
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Perbaikan eksisi nukleotida (NER) adalah mekanisme utama untuk memperbaiki kerusakan DNA besar seperti dimer pirimidin yang disebabkan oleh radiasi UV.
- Sindrom Down adalah contoh kelainan genetik yang disebabkan oleh…
A. Mutasi gen tunggal
B. Delesi kromosom
C. Trisomi kromosom 21
D. Inversi kromosom
E. Mutasi frameshift
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Sindrom Down disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21), yang merupakan kelainan jumlah kromosom.
- Mutasi yang mengubah basa purin menjadi purin lain (A menjadi G atau G menjadi A) atau pirimidin menjadi pirimidin lain (C menjadi T atau T menjadi C) disebut…
A. Transversi
B. Transisi
C. Insersi
D. Delesi
E. Translokasi
Kunci Jawaban: B
Pembahasan: Transisi adalah penggantian basa purin dengan purin lain atau pirimidin dengan pirimidin lain.
- Yang BUKAN merupakan contoh mutagen kimia adalah…
A. Analog basa
B. Agen pengalkilasi
C. Pewarna akridin
D. Sinar X
E. Asam nitrat
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Sinar X adalah mutagen fisik, bukan kimia.
- Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatik) dan tidak diwariskan kepada keturunan disebut…
A. Mutasi germinal
B. Mutasi somatik
C. Mutasi spontan
D. Mutasi terinduksi
E. Mutasi kromosom
Kunci Jawaban: B
Pembahasan: Mutasi somatik terjadi pada sel tubuh dan tidak diturunkan ke generasi berikutnya.
- Jenis mutasi yang melibatkan penggandaan segmen kromosom disebut…
A. Delesi
B. Duplikasi
C. Inversi
D. Translokasi
E. Nondisjunction
Kunci Jawaban: B
Pembahasan: Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom direplikasi atau digandakan.
- Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi nonsens pada gen CFTR, yang menghasilkan protein CFTR yang tidak berfungsi dan lebih pendek, adalah…
A. Anemia sel sabit
B. Hemofilia
C. Cystic Fibrosis (Fibrosis Kistik)
D. Sindrom Down
E. Buta warna
Kunci Jawaban: C
Pembahasan: Cystic Fibrosis seringkali disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, termasuk mutasi nonsens yang menghasilkan protein yang terpotong.
- Peristiwa di mana sebagian kromosom terputus dan menempel pada kromosom non-homolog disebut…
A. Inversi
B. Duplikasi
C. Delesi
D. Translokasi
E. Nondisjunction
Kunci Jawaban: D
Pembahasan: Translokasi adalah mutasi kromosom di mana segmen kromosom berpindah ke kromosom non-homolog.
B. Soal Isian Singkat (5 Soal)
- Mutasi yang terjadi pada tingkat gen akibat perubahan satu pasangan basa nitrogen disebut mutasi _____.
Kunci Jawaban: titik
- Pengurangan satu atau beberapa pasangan basa nitrogen pada DNA disebut _____.
Kunci Jawaban: delesi
- Perubahan kodon yang menghasilkan kodon stop prematur dikenal sebagai mutasi _____.
Kunci Jawaban: nonsens
- Agen-agen seperti radiasi sinar X, UV, dan zat kimia tertentu yang dapat menyebabkan mutasi disebut _____.
Kunci Jawaban: mutagen
- Sindrom Turner adalah kelainan kromosom seks yang disebabkan oleh monosomi X, yaitu kondisi dengan kariotipe _____.
Kunci Jawaban: 45, X atau 45, XO
C. Soal Uraian (5 Soal)
- Jelaskan perbedaan mendasar antara mutasi gen dan mutasi kromosom!
Kunci Jawaban: Mutasi gen adalah perubahan pada urutan basa nitrogen dalam satu gen tunggal, yang dapat memengaruhi produksi protein. Contohnya delesi, insersi, transisi, transversi pada tingkat basa. Mutasi kromosom adalah perubahan pada struktur atau jumlah kromosom secara keseluruhan, melibatkan banyak gen. Contohnya delesi, duplikasi, inversi, translokasi, atau perubahan jumlah kromosom seperti trisomi.
- Sebutkan dan jelaskan tiga jenis mutasi titik berdasarkan dampaknya pada kodon dan asam amino yang dihasilkan!
Kunci Jawaban:
- Mutasi Diam (Silent Mutation): Perubahan basa nitrogen pada DNA tidak mengubah jenis asam amino yang dikode karena adanya redundansi kodon (beberapa kodon mengkode asam amino yang sama).
- Mutasi Missens (Missense Mutation): Perubahan basa nitrogen pada DNA menghasilkan kodon yang mengkode asam amino yang berbeda. Dampaknya bisa minor atau mayor tergantung pada sifat asam amino yang berubah.
- Mutasi Nonsens (Nonsense Mutation): Perubahan basa nitrogen pada DNA menghasilkan kodon stop prematur, sehingga sintesis protein terhenti lebih awal dan menghasilkan protein yang lebih pendek dan seringkali tidak berfungsi.
- Bagaimana mutasi frameshift dapat terjadi dan apa dampaknya terhadap protein yang dihasilkan?
Kunci Jawaban: Mutasi frameshift terjadi akibat insersi (penambahan) atau delesi (pengurangan) satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang BUKAN kelipatan tiga. Karena kodon dibaca dalam kelompok tiga basa (kerangka baca), penambahan atau pengurangan ini akan menggeser kerangka baca seluruhnya dari titik mutasi ke hilir. Dampaknya adalah perubahan urutan asam amino secara drastis setelah titik mutasi, seringkali menyebabkan munculnya kodon stop prematur (mutasi nonsens) dan menghasilkan protein yang sangat berbeda, lebih pendek, dan biasanya tidak fungsional.
- Jelaskan peran mutagen dalam proses mutasi. Berikan dua contoh mutagen fisik dan dua contoh mutagen kimia!
Kunci Jawaban: Mutagen adalah agen fisik atau kimia yang dapat meningkatkan frekuensi mutasi genetik dengan menyebabkan perubahan pada DNA. Peran utamanya adalah sebagai pemicu terjadinya mutasi.
Contoh mutagen fisik:- Radiasi ultraviolet (UV): Menyebabkan dimer timin pada DNA.
- Sinar X: Menyebabkan kerusakan untai DNA dan pecahnya kromosom.
Contoh mutagen kimia:
- Analog basa: Zat kimia yang menyerupai basa nitrogen normal dan dapat disisipkan ke DNA selama replikasi, menyebabkan kesalahan pemasangan basa. Contoh: 5-bromourasil.
- Agen pengalkilasi: Menambahkan gugus alkil ke basa DNA, mengubah sifat pemasangan basanya. Contoh: mustard nitrogen.
- Mengapa mutasi genetik penting bagi evolusi meskipun sebagian besar mutasi bersifat merugikan?
Kunci Jawaban: Meskipun sebagian besar mutasi bersifat merugikan atau netral, mutasi genetik adalah satu-satunya sumber utama variasi genetik baru dalam suatu populasi. Variasi ini menjadi bahan bakar bagi seleksi alam. Tanpa mutasi, tidak akan ada alel baru atau ciri-ciri baru yang muncul, dan evolusi tidak akan dapat terjadi. Sesekali, mutasi dapat menghasilkan sifat yang menguntungkan atau adaptif dalam lingkungan tertentu, memberikan keuntungan kelangsungan hidup dan reproduksi bagi individu yang memilikinya, sehingga sifat tersebut dapat terseleksi dan menyebar dalam populasi, mendorong perubahan evolusioner.
D. Soal Menjodohkan/Mencocokkan (2 Soal)
Soal 1
Jodohkanlah istilah di kolom kiri dengan definisi yang tepat di kolom kanan!
| Kolom Kiri (Istilah) | Kolom Kanan (Definisi) |
|---|---|
| 1. Mutasi Gen | a. Perubahan pada struktur atau jumlah kromosom |
| 2. Mutasi Kromosom | b. Perubahan pada urutan basa nitrogen DNA dalam satu gen |
| 3. Mutagen | c. Perubahan basa nitrogen yang menghasilkan kodon stop prematur |
| 4. Mutasi Nonsens | d. Agen fisik atau kimia penyebab mutasi |
Kunci Jawaban:
- 1 – b
- 2 – a
- 3 – d
- 4 – c
Soal 2
Jodohkanlah jenis mutasi gen dengan deskripsi atau contoh yang paling sesuai!
| Kolom Kiri (Jenis Mutasi) | Kolom Kanan (Deskripsi/Contoh) |
|---|---|
| 1. Transisi | a. Perubahan G menjadi T |
| 2. Transversi | b. Pergeseran kerangka baca gen |
| 3. Mutasi Frameshift | c. Perubahan A menjadi G |
| 4. Mutasi Missens | d. Perubahan asam amino dari glutamat ke valin pada anemia sel sabit |
Kunci Jawaban:
- 1 – c
- 2 – a
- 3 – b
- 4 – d