Uji Pemahamanmu! Contoh Soal Biologi Mutasi Kromosom Lengkap dengan Jawaban

Pelajari lebih dalam tentang mutasi kromosom dengan koleksi soal biologi komprehensif ini. Mutasi kromosom adalah perubahan pada struktur atau jumlah kromosom yang dapat menyebabkan berbagai kelainan genetik dan berperan penting dalam evolusi. Artikel ini menyediakan berbagai jenis soal, mulai dari pilihan ganda, isian singkat, uraian, hingga menjodohkan, yang dirancang untuk menguji dan memperdalam pemahaman Anda tentang topik ini. Setiap pertanyaan dilengkapi dengan kunci jawaban dan penjelasan rinci, membantu Anda mengidentifikasi area yang perlu diperkuat. Persiapkan diri Anda untuk menghadapi ujian atau sekadar memperkaya pengetahuan Anda tentang genetika dan mutasi kromosom. Temukan tantangan yang relevan dengan materi sekolah dan tingkatkan kemampuan analisis Anda dalam biologi molekuler.

I. Pilihan Ganda

Perubahan jumlah kromosom pada suatu organisme yang disebabkan oleh bertambah atau berkurangnya satu atau beberapa kromosom dari set diploid normal disebut…
- A. Poliploidi
- B. Euploidi
- C. Aneuploidi
- D. Haploidi
- E. Diaploidi
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Aneuploidi adalah kondisi perubahan jumlah kromosom di mana suatu individu memiliki satu atau beberapa kromosom ekstra atau kurang dari jumlah normal. Contohnya adalah trisomi (2n+1) atau monosomi (2n-1).
Jika suatu organisme memiliki formula kromosom 2n-1, maka kondisi ini dikenal sebagai…
- A. Trisomi
- B. Monosomi
- C. Nulisomi
- D. Haploidi
- E. Triploidi
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Monosomi (2n-1) berarti kehilangan satu kromosom dari pasangan kromosom homolog.
Sindrom Down pada manusia disebabkan oleh kelainan genetik berupa…
- A. Monosomi kromosom X
- B. Trisomi kromosom 21
- C. Trisomi kromosom 18
- D. Deletsi kromosom 5
- E. Translokasi kromosom 9 dan 22
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Sindrom Down, juga dikenal sebagai Trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 21.
Peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom disebut…
- A. Duplikasi
- B. Inversi
- C. Deletsi
- D. Translokasi
- E. Katenasi
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Deletsi adalah hilangnya satu atau lebih nukleotida dari urutan DNA, atau hilangnya sebagian segmen kromosom.
Mutasi kromosom di mana suatu segmen kromosom melekat pada kromosom non-homolog disebut…
- A. Inversi
- B. Duplikasi
- C. Deletsi
- D. Translokasi
- E. Aneuploidi
Kunci Jawaban: D

Penjelasan: Translokasi adalah perpindahan segmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom non-homolog.
Sindrom Klinefelter memiliki formula kromosom…
- A. X0
- B. XXY
- C. XXX
- D. XYY
- E. XY
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik pada pria di mana terdapat kromosom X tambahan (XXY).
Apa yang dimaksud dengan inversi parasentris?
- A. Inversi yang melibatkan sentromer.
- B. Inversi yang tidak melibatkan sentromer.
- C. Inversi pada kromosom Y.
- D. Inversi pada kromosom X.
- E. Inversi pada kedua lengan kromosom.
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Inversi parasentris adalah inversi pada kromosom yang terjadi pada satu lengan dan tidak melibatkan sentromer.
Jika segmen kromosom patah dan menempel pada kromosom homolognya, sehingga ada gen yang berulang, peristiwa ini disebut…
- A. Deletsi
- B. Duplikasi
- C. Inversi
- D. Translokasi
- E. Amplikasi
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Duplikasi adalah penambahan segmen kromosom, yang mengakibatkan beberapa gen tertentu terdapat lebih dari satu kali.
Kelainan genetik Sindrom Turner pada manusia disebabkan oleh…
- A. Trisomi 21
- B. Monosomi X (X0)
- C. Trisomi XXY
- D. Deletsi kromosom 5
- E. Poliploidi
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Sindrom Turner adalah kondisi genetik pada wanita yang ditandai dengan hanya memiliki satu kromosom X (X0).
Mutasi yang terjadi karena perubahan urutan gen pada satu kromosom akibat segmen kromosom membalik 180° disebut…
- A. Translokasi
- B. Deletsi
- C. Duplikasi
- D. Inversi
- E. Isokromosom
Kunci Jawaban: D

Penjelasan: Inversi adalah mutasi kromosom di mana suatu segmen kromosom terpotong, membalik 180°, kemudian bergabung kembali pada kromosom yang sama.
Perubahan yang terjadi pada jumlah set kromosom suatu organisme secara keseluruhan (misalnya 3n, 4n) disebut…
- A. Aneuploidi
- B. Monosomi
- C. Trisomi
- D. Poliploidi
- E. Diploidi
Kunci Jawaban: D

Penjelasan: Poliploidi adalah kondisi di mana sel atau organisme memiliki lebih dari dua set kromosom haploid lengkap (misalnya triploidi 3n, tetraploidi 4n).
Salah satu contoh kelainan akibat translokasi kromosom adalah…
- A. Sindrom Down
- B. Sindrom Turner
- C. Leukemia Mieloid Kronis (LMC)
- D. Sindrom Patau
- E. Sindrom Edwards
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Leukemia Mieloid Kronis (LMC) sering dikaitkan dengan translokasi resiprokal antara kromosom 9 dan 22, membentuk kromosom Philadelphia.
Apa perbedaan antara inversi perisentris dan parasentris?
- A. Perisentris melibatkan sentromer, parasentris tidak.
- B. Parasentris melibatkan sentromer, perisentris tidak.
- C. Perisentris terjadi di ujung kromosom, parasentris di tengah.
- D. Parasentris terjadi di ujung kromosom, perisentris di tengah.
- E. Tidak ada perbedaan signifikan.
Kunci Jawaban: A

Penjelasan: Inversi perisentris adalah inversi yang mencakup sentromer, sedangkan inversi parasentris tidak mencakup sentromer.
Kondisi di mana suatu individu memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y (XXY) merupakan contoh dari…
- A. Monosomi
- B. Trisomi autosom
- C. Trisomi gonosom
- D. Nulisomi
- E. Tetrasomi
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Trisomi gonosom mengacu pada adanya kromosom seks tambahan, seperti pada Sindrom Klinefelter (XXY).
Sebuah peristiwa mutasi di mana seluruh set kromosom menjadi berlipat ganda (misalnya dari diploid menjadi tetraploid) disebut…
- A. Aneuploidi
- B. Monoploidi
- C. Autopoliploidi
- D. Allopoliploidi
- E. Anafiploipoloidi
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Autopoliploidi adalah poliploidi yang terjadi ketika set kromosom berlipat ganda dari spesies yang sama, sehingga menghasilkan individu dengan lebih dari dua set genom yang identik.
Sindrom Cri-du-chat disebabkan oleh…
- A. Trisomi 13
- B. Monosomi 18
- C. Deletsi lengan pendek kromosom 5
- D. Translokasi kromosom 21
- E. Duplikasi kromosom X
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Sindrom Cri-du-chat adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh delesi sebagian lengan pendek kromosom 5.
Jika suatu organisme kehilangan kedua kromosom dari pasangan homolog (2n-2), kondisi ini disebut…
- A. Monosomi
- B. Trisomi
- C. Nulisomi
- D. Haploidi
- E. Tetraploidi
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Nulisomi (2n-2) adalah kondisi di mana suatu organisme kehilangan sepasang kromosom homolog secara keseluruhan.
Perubahan struktural kromosom yang menyebabkan gen-gen pada segmen tersebut berada dalam urutan terbalik adalah…
- A. Deletsi
- B. Duplikasi
- C. Inversi
- D. Translokasi
- E. Isokromosom
Kunci Jawaban: C

Penjelasan: Inversi menyebabkan segmen kromosom terpotong, membalik 180°, dan bergabung kembali, sehingga urutan gen terbalik.
Manakah dari berikut ini yang BUKAN merupakan jenis mutasi struktural kromosom?
- A. Deletsi
- B. Duplikasi
- C. Inversi
- D. Translokasi
- E. Aneuploidi
Kunci Jawaban: E

Penjelasan: Aneuploidi adalah jenis mutasi numerik kromosom (perubahan jumlah), bukan mutasi struktural.
Bagaimana mutasi kromosom dapat berkontribusi pada evolusi?
- A. Selalu menyebabkan kematian organisme.
- B. Meningkatkan keragaman genetik yang dapat diseleksi.
- C. Mengurangi jumlah individu dalam populasi.
- D. Menghambat proses reproduksi.
- E. Hanya terjadi pada organisme yang tidak bereproduksi.
Kunci Jawaban: B

Penjelasan: Mutasi kromosom dapat menciptakan variasi genetik baru, yang jika menguntungkan, dapat diseleksi oleh lingkungan dan berkontribusi pada perubahan evolusioner spesies.

II. Isian Singkat

Mutasi kromosom yang melibatkan perubahan jumlah set kromosom disebut ______.

Kunci Jawaban: Poliploidi
Hilangnya sebagian segmen kromosom yang dapat menyebabkan sindrom Cri-du-chat disebut ______.

Kunci Jawaban: Deletsi
Perpindahan segmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom non-homolog disebut ______.

Kunci Jawaban: Translokasi
Sindrom Turner pada manusia disebabkan oleh kondisi ______ kromosom X.

Kunci Jawaban: Monosomi (X0)
Peristiwa mutasi di mana suatu segmen kromosom membalik 180° disebut ______.

Kunci Jawaban: Inversi

III. Uraian

Jelaskan secara singkat perbedaan antara mutasi kromosom struktural dan mutasi kromosom numerik, serta berikan masing-masing satu contoh.

Kunci Jawaban: Mutasi kromosom struktural adalah perubahan pada bentuk atau susunan gen dalam kromosom. Contoh: Deletsi (hilangnya segmen kromosom) atau Translokasi (perpindahan segmen antar kromosom non-homolog). Mutasi kromosom numerik adalah perubahan pada jumlah kromosom secara keseluruhan. Contoh: Aneuploidi (perubahan jumlah kromosom tunggal, seperti Trisomi 21 pada Sindrom Down) atau Poliploidi (perubahan jumlah set kromosom secara utuh).
Bagaimana terjadinya sindrom Down ditinjau dari aspek mutasi kromosom numerik? Sebutkan salah satu ciri fisik penderitanya.

Kunci Jawaban: Sindrom Down umumnya disebabkan oleh trisomi kromosom 21, yaitu adanya tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Kondisi ini biasanya terjadi karena non-disjunction (gagal berpisah) selama meiosis pada salah satu orang tua. Ciri fisik penderita Sindrom Down antara lain: wajah datar, mata sipit ke atas, lidah besar, dan keterlambatan perkembangan fisik dan mental.
Jelaskan mekanisme inversi pada kromosom dan apa dampaknya terhadap materi genetik.

Kunci Jawaban: Inversi terjadi ketika sebuah segmen kromosom terputus dari kromosom induk, membalik 180°, dan kemudian melekat kembali pada tempat yang sama. Dampaknya adalah urutan gen pada segmen yang terbalik tersebut berubah. Meskipun tidak selalu mengubah jumlah gen, inversi dapat menyebabkan masalah selama meiosis (pembentukan gamet) karena kesulitan dalam pasangan kromosom homolog, yang bisa menghasilkan gamet tidak seimbang dan berpotensi menyebabkan ketidaksuburan atau ketidaknormalan pada keturunan.
Apa yang dimaksud dengan poliploidi dan sebutkan dua cara terbentuknya poliploidi pada tanaman?

Kunci Jawaban: Poliploidi adalah kondisi di mana suatu organisme memiliki lebih dari dua set kromosom haploid lengkap (misalnya 3n, 4n). Pada tanaman, poliploidi dapat terbentuk melalui: 1) Autopoliploidi: penggandaan set kromosom dari satu spesies yang sama (misalnya kegagalan meiosis membentuk gamet diploid, lalu fertilisasi antara dua gamet diploid); 2) Allopoliploidi: persilangan dua spesies berbeda yang kemudian diikuti oleh penggandaan set kromosom (sehingga kromosom dari kedua spesies dapat berpasangan dan menjadi fertil).
Bandingkan antara translokasi resiprokal dan translokasi Robertson, serta berikan contoh kelainan yang terkait dengan salah satu jenis translokasi tersebut.

Kunci Jawaban: Translokasi resiprokal adalah pertukaran segmen kromosom antara dua kromosom non-homolog. Contoh: Translokasi antara kromosom 9 dan 22 yang menyebabkan kromosom Philadelphia dan Leukemia Mieloid Kronis (LMC). Translokasi Robertson adalah jenis translokasi di mana dua kromosom akrosentrik (kromosom dengan sentromer dekat salah satu ujung) menyatu pada sentromernya, dan lengan pendeknya hilang. Contoh: Beberapa kasus Sindrom Down dapat disebabkan oleh translokasi Robertson, di mana kromosom 21 ekstra melekat pada kromosom lain (seringkali kromosom 14).

IV. Menjodohkan/Mencocokkan

Soal 1:

Jodohkanlah kelainan genetik pada kolom kiri dengan jenis mutasi kromosom yang tepat pada kolom kanan.

Kolom Kiri (Kelainan Genetik)	Kolom Kanan (Jenis Mutasi Kromosom)
1. Sindrom Down	A. Nulisomi
2. Sindrom Turner	B. Trisomi 21
3. Sindrom Klinefelter	C. Monosomi X (X0)
4. Cri-du-chat syndrome	D. Translokasi resiprokal
5. Leukemia mieloid kronis	E. Deletsi lengan pendek kromosom 5
	F. Trisomi XXY

Kunci Jawaban:

1 – B
2 – C
3 – F
4 – E
5 – D

Soal 2:

Jodohkanlah istilah mutasi kromosom pada kolom kiri dengan deskripsi yang tepat pada kolom kanan.

Kolom Kiri (Istilah)	Kolom Kanan (Deskripsi)
1. Inversi	A. Perubahan urutan gen pada satu kromosom akibat segmen kromosom membalik 180°.
2. Duplikasi	B. Hilangnya sebagian segmen kromosom.
3. Translokasi	C. Penambahan segmen kromosom sehingga gen tertentu terdapat lebih dari satu kali.
4. Deletsi	D. Perpindahan segmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom non-homolog.
5. Aneuploidi	E. Perubahan jumlah kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom dari set diploid normal.